ABSTRACT
Indicar la importancia del asesoramiento genético para la prevención de los defectos del nacimiento y una reproducción sana, utilizando una población blanco altamente motivada, tal como la madre de alto riesgo para defectos del nacimiento. Selección de madres de alto riesgo en la consulta prenatal, la consulta de niños sanos, el servicio de ultrasonido y el registro de malformados. Hospital Chiquinquirá de Maracaibo y consultas públicas y privadas de la región. En once años, 576 pacientes, se atendieron en la consulta de genética. La ultrasonografía realizada por el genetista, demostró ser mas eficiente (38,23 por ciento) que la realizada en el servicio de ultrasonido (11,1 por ciento),(p>0,001; prueba de Z de una cola). La atención prenatal a la madre es incompleta sin el asesoramiento genético ya que a través del mismo, es posible la selección de un 10 por ciento a un 50 por ciento de embarazos de alto riesgo para defectos fetales cuya prevención de incidencia y recurrencia es posible, con beneficios económicos cuantificables para la nación